Balon hastalığı nedir? Primer ümmin yetmezliği belirtileri nelerdir? Adım Farah’taki çocuğun hastalığı nedir?

Balon çocuk hastalığı (PİY rahatsızlığı) sıkça araştırılıyor. Adım Farah dizisinde Kerim’in hastalığı olarak dikkat çeken bu rahatsızlıkta erken tanı çok önemli. İşte Balon Çocuk hastalığı hakkında bilgiler…

Balon Çocuk hastalığı nedir? 

Balon çocuk hastalığı, doğuştan ciddi bağışıklık yetersizliği (ağır kombine immün yetmezlik) olan çocuklar için kullanılan bir terimdir. Avrupa ve Amerika’da yapılan çalışmalarda bu çocukların yarısında akraba evliliği sebepken, diğer yarısında akraba evliliği rol oynamaz.Tahminlere göre bugün dünyada 10 milyon kişiyi etkiliyor. Bu da her 500 kişiden birinde bu yetmezliklerin görüldüğü anlamına geliyor. Bu hastalık grubunun özellikle bazı alt türlerinin ülkemizde daha çok hastayı etkiliyor.

Örneğin doğumdan hemen sonra başlayan ve ağır seyirli enfeksiyonlara yol açan ‘ağır kombine immün yetmezliğin görülme sıklığı, ABD’de 70 bin-100 binde bir, Avrupa’da 50 bin-100 bin’de bir olarak belirtiliyor. Oysa Konya’da yapılan bir çalışmaya göre hastalığın Türkiye’de görülme sıklığı kat kat yüksek, 10 binde bir. Oysa Türkiye’de bu hastalığın görüldüğü ailelerde akraba evliliği oranı yüzde 86. Yani akraba evliliğinin rol oynamadığı olgulara, ülkemizde sadece yüzde 16 oranında rastlanıyor. Bundan anlaşılıyor ki ülkemizde balon çocuk hastalığı olan bebeklerin büyük kısmında sebep, akraba evliliği.

PİY rahatsızlığı belirtileri nelerdir?

PİY hastalıklarınınkoruyucu antibiyotik, damar yoluyla immünglobulin (bağışıklık faktörleri), enzim (adenozin deaminaz enzimi gibi), sitokin (interferon gamma), kök hücre nakli ve gen tedavisi gibi yöntemlerle tedavisi mümkün. Bu yöntemlerden hangisinin uygulanacağı, PİY’in tipine göre değişiyor. Gen tedavisi hariç hepsi ülkemizde yapılabiliyor.